A Síndrome de Prader-Willi e o Hormônio do Crescimento

O que é Síndrome de Prader-Willi (SPW)?

A SPW é um distúrbio genético complexo. Ela ocorre em todas as etnias e afeta igualmente meninos e meninas. Pesquisas mostram que a SPW (Síndrome de Prader-Willi) ocorre em 1 a cada 15 mil a 30 mil pessoas, de forma aleatória. Os pais não têm “culpa”, e a SPW raramente ressurge na mesma família. Um pequeno pedaço de informação genética que falta ou que não funciona no cromossomo 15 é o responsável pelas características que compõem a síndrome. O sintoma mais importante é a compulsão alimentar (hiperfagia), que pode surgir dos 2 aos 4 anos de idade.

As características iniciais da SPW (Síndrome de Prader-Willi) incluem:

HIPOTONIA – É o tônus muscular enfraquecido, sendo observado em todos os recém-nascidos com SPW. A hipotonia melhora com o tempo e com fisioterapia, fonoterapia, exercícios e o crescimento natural da criança.
HIPOGONADISMO – Genitália de tamanho menor e desenvolvimento incompleto das características sexuais na puberdade são comumente vistos na SPW. Nos meninos, é comum a criptorquidia (testículos que não desceram).
ATRASO NO DESENVOLVIMENTO E DISFUNÇÃO COGNITIVA – Apesar de seu bebê demorar a se sentar, engatinhar, andar e falar… tudo isso vai acontecer! Em média, crianças com SPW precisam do dobro do tempo das crianças em geral para alcançar os marcos do desenvolvimento.

A SPW tem sido descrita como uma síndrome de fases. Na primeira, em que há dificuldade de sucção, o ganho de peso do bebê é lento e os marcos do desenvolvimento (motores e a fala) são alcançados tardiamente. O bebê pode parecer um “boneco de pano” por causa do baixo tônus muscular. À medida que a segunda fase se desenvolve, em geral a partir dos 2 anos de idade, a maioria das crianças pode engordar muito se não houver o controle da alimentação no ambiente em que vivem. Também podem ficar evidentes comportamentos como crises de raiva, teimosia e alteração do humor.

No entanto, é importante destacar que nem todas essas características são predominantes na totalidade das crianças. Seu filho é único. Alguns comportamentos característicos vão aparecer, outros não. O cuidado intensivo e permanente de pais, familiares e profissionais da saúde vai ajudar seu filho a alcançar o potencial máximo de suas capacidades.

A SPW (Síndrome de Prader-Willi) não tem cura, mas existem tratamentos eficazes, como a terapia com o hormônio do crescimento (GH).

Ao longo dos últimos 18 anos, pesquisas têm mostrado que a maioria das pessoas com SPW produz níveis insuficientes de hormônio do crescimento, e a terapia com o GH pode ajudar crianças com SPW a desenvolverem uma composição corporal mais próxima do normal, com mais força muscular e uma chance maior de alcançar a altura ideal esperada. Para isso, é necessário que o endocrinologista pediátrico oriente você com relação aos diversos exames que deverão ser feitos em seu filho antes de iniciar o tratamento com o GH.

O que é GH?

O GH (Growth Hormone, do inglês) é um hormônio do crescimento e está presente em todas as pessoas. Ele é produzido pela glândula hipófise, situada na base do crânio, e é muito importante para o crescimento desde os primeiros anos de vida.

Com qual idade a criança pode ser encaminhada para o tratamento?

A criança pode ser encaminhada em qualquer idade. Estudos clínicos apontam que o tratamento pode ser benéfico ao indivíduo com SPW desde os 2 a 3 meses de idade (McCandless, et. al. 2011). Se a intenção é aumentar a estatura, o tratamento deve ser iniciado antes da idade normal da puberdade. O tratamento precoce (antes dos 2 anos) demonstra ter o melhor resultado na composição corporal e no alcance dos marcos do desenvolvimento, que são os resultados que procuramos na SPW. A baixa estatura pode não ser aparente nos primeiros anos de vida, mas outros indicadores da deficiência ou ineficiência do GH podem estar presentes.

Como é feito o tratamento com GH?

O tratamento é feito por meio de injeções diárias, aplicadas à noite, na hora de dormir, por via subcutânea (isto é, na gordura) em coxas, braços, nádegas ou abdome. Não existem preparações em forma de comprimidos, sprays, supositórios ou adesivos.

O uso de GH pode ter efeitos colaterais? Quais são eles?

Em geral, quando feito sob orientação médica, o tratamento com GH é bem tolerado e apresenta poucos efeitos colaterais. Reações nos locais da aplicação são raras, mas podem ocorrer. Raramente o uso de GH pode causar hipertensão intracraniana benigna (“síndrome do pseudotumor cerebral”), com dor de cabeça, vômitos, alterações visuais, agitação ou alterações da marcha (do ato de andar).

O que devo saber antes de começar o tratamento?

Existe um protocolo a ser seguido e ele inclui:

Exames de sangue para verificar níveis hormonais do crescimento, da tireoide, insulina entre outros;
Radiografia da mão e do punho para indicar a idade óssea (crianças com deficiência de GH têm idade óssea menor que a idade cronológica);
Radiografia da coluna (a escoliose pode aparecer em qualquer idade e deve ser acompanhada ao longo da vida);
Polissonografia (estudo do sono), que vai determinar se a criança faz apneias dos tipos obstrutiva, central ou mista (apneias obstrutivas podem ser corrigidas com a retirada de amígdalas e adenoides);
Outros exames que seu médico achar relevantes, de acordo com o estado do paciente.

Leia também: Deficiência do hormônio GH em Adultos

Existem casos em que a terapia com GH não pode ser feita?

Sim. O GH estimula o crescimento dos tecidos do corpo, portanto:

Não deve ser utilizado em pessoas que apresentam neoplasias (tumores) em atividade, em pacientes com crescimento não controlado de tumores intracranianos.
No diabetes descompensado ou na intolerância à glicose, os indivíduos devem ser monitorados de perto, pois sabemos que o GH aumenta a resistência à insulina.
Se o paciente tiver um histórico de problemas respiratórios, deve-se pedir uma polissonografia antes do início do tratamento e 6 a 8 semanas depois. Se os problemas aumentarem após o uso, o tratamento deve ser reavaliado pelo endocrinologista e uma visita a um otorrinolaringologista é aconselhada.

O que devo saber depois de começar o tratamento?

Uma vez que começou o tratamento, exames regulares devem ser feitos para avaliar os resultados, os efeitos colaterais e ajustar a dosagem, se necessário. O endocrinologista geralmente avalia o paciente a cada 3 a 6 meses, e, a cada consulta, ele deve mensurar o crescimento. Na consulta periódica, o endocrinologista deve avaliar o resultado dos seguintes exames:

níveis da tireoide (exame de sangue);
níveis de insulina ou glicose (exame de sangue);
níveis de IGF-1 e IGFBP-3 (exame de sangue);
idade óssea (radiografia);
escoliose (exame físico ou radiografia);
características sexuais secundárias (exame físico) e
apneia do sono (polissonografia).

É muito importante que as famílias sigam a agenda das consultas e alertem os profissionais sobre qualquer reação estranha da pessoa com SPW (Síndrome de Prader-Willi) durante o tratamento. É com a ajuda da família que o médico vai saber o que está acontecendo com o paciente e, assim, poderá intervir. Além disso, o médico poderá envolver outros profissionais como o nutricionista, por exemplo, a fim de que ele avalie as necessidades nutricionais do paciente de acordo com seu crescimento, o ortopedista, o dentista, o fisioterapeuta etc., sabendo que há um período de crescimento rápido durante o tratamento que merece atenção.

Conteúdo Publicado e extraído da Associação Brasileira de Síndrome de Prader-Willi

Consulte um médico endocrinologista

A indicação e acompanhamento do tratamento com reposição do hormônio GH deve obrigatoriamente ser realizada por um profissional especialista no assunto. Procure um endocrinologista pediátrico de sua confiança para esclarecer suas dúvidas.

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As informações contidas têm caráter informativo e não devem ser usadas para autodiagnostico ou para substituir as orientações do médico.