Menu fechado

O que é Síndrome de Turner? Sinais, diagnóstico e tratamento

O que é Síndrome de Turner? Sinais, diagnóstico e tratamento

A síndrome de Turner é uma condição rara e que afeta apenas indivíduos do sexo feminino. Ela está associada a uma disfunção do cromossomo X, que pode estar ausente ou parcialmente ausente. Por ser uma anormalidade genética, a doença não pode ser prevenida, mas pode ser diagnosticada precocemente durante a infância ou até mesmo antes do nascimento, possibilitando o tratamento para suas manifestações clínicas.

Quais são os principais sinais da Síndrome de Turner?

Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são baixa estatura e insuficiência ovariana. Este último problema leva à falta de menstruações (amenorreia), ao atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e à infertilidade.

A síndrome de Turner também pode deixar uma grande variedade de sinais, como pescoço curto e/ou alado, tórax largo e em escudo, cúbito valgo, baixa implantação dos cabelos na nuca e orelhas proeminentes e de implantação baixa. No longo prazo e sem tratamento, a mulher pode desenvolver osteoporose, diabetes e ter problemas nos olhos e ouvidos.

“Não há uma idade definida para o início da percepção dos sintomas da síndrome de Turner porque as características variam muito de indivíduo para indivíduo”, afirma o endocrinologista Lúcio Vieira. Além disso, vários dos sinais levam anos para aparecer.

Se houver prescrição médica para tratamento da Síndrome de Turner, aqui na Farmácia Sol Medicamentos Especiais você encontra medicamentos hormonais.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?

As primeiras suspeitas da síndrome surgem ainda no período pré-natal, a partir da ultrassonografia ou de uma amostra de sangue da mãe, que permite a análise dos cromossomos.

Depois do nascimento, se houver suspeita de síndrome de Turner, o diagnóstico é comprovado por meio de um exame chamado cariótipo. O mais comum é o 45,X. O exame é uma análise citogenética utilizada para verificar as possíveis alterações cromossômicas do código genético da paciente.

Levar a filha a consultas periódicas com um pediatra é a melhor forma de detectar a doença precocemente e tratá-la. O pediatra percebe alteração no padrão de velocidade de crescimento, constata se a menina está dentro do alvo genético de altura dos pais e examina o conjunto de sinais e sintomas da paciente.

Como é o tratamento da síndrome de Turner?

Não há um tratamento específico para a condição genética. O tratamento é, na verdade, centrado nas manifestações clínicas da doença e, para isso, são adotadas diferentes estratégias durante o acompanhamento médico.

Entre as medidas disponíveis para o tratamento da síndrome de Turner estão intervenções cirúrgicas das malformações e terapia de reposição com hormônios do crescimento e estrogênio. Em geral, a reposição de estrogênio trata a disgenesia gonadal, distúrbio que afeta o desenvolvimento das gônadas, localizadas no ovário. Enquanto, a reposição de hormônios do crescimento trata a baixa estatura. Intervenções cirúrgicas também podem ser indicadas para corrigir os casos de malformações congênitas.

Síndrome de Turner Tratamento Somatropina

O retardo do crescimento deve ser tratado o quanto antes, assim que a menina com síndrome de Turner apresentar uma altura abaixo do percentil 5 da curva de crescimento de meninas sem a síndrome. Por isso, é importante que a paciente seja acompanhada por um endocrinopediatra, que avaliará também se há atraso puberal e qual é o melhor momento para entrar com a reposição de estrogênio.

Além disso, é muito importante realizar esse acompanhamento com uma equipe multidisciplinar e realizar a transição para a fase adulta com bastante cuidado, pois só assim será possível seguir devidamente o tratamento da paciente.

A paciente deve estar em dia com consultas de rotina e triagens para identificação de doenças autoimunes (hipotireoidismo, doença celíaca, diabetes, dislipidemia, obesidade, etc.). Também são importantes: consultas odontológica e oftalmológica; acompanhamento de atraso puberal; terapia de reposição hormonal, quando indicado; e acompanhamento psicológico, respeitando a necessidade de cada paciente e família.

Fonte: Cuidados pela Vida

Como adquirir Hormônio do Crescimento?

Hormônio do Crescimento (Somatropina) é um medicamento sensível à ação da temperatura e deve ser armazenado e transportado sob refrigeração entre 2°C e 8°C. Por isso, aqui na Farmácia Sol Medicamentos Especiais esse tipo de medicamento recebe atenção especial de controle, manuseio, embalagem e transporte. Dessa forma, garantimos que você vai receber seu medicamento com segurança e em perfeitas condições. Se houver prescrição médica para tratamento com hormônio do crescimento, conte conosco.

Pedidos e Cotação | Farmácia Sol Medicamentos Especiais

Telefones (11) 4133-1600 | (11) 4208-6395 ou acesse aqui nosso WhatsApp (11) 94166-5575
Farmácia Online solmedicamentos.com.br

As informações têm caráter informativo e não devem ser usadas para autodiagnostico ou para substituir as orientações do médico.

 

Assuntos relacionados:

Puberdade Precoce: atenção aos primeiros sinais

Hormônio GH no tratamento da baixa estatura idiopática

Distúrbios do Crescimento: entenda o que é, causas e tratamento