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O que é Síndrome de Turner? Sinais, diagnóstico e tratamento

O que é a Síndrome de Turner? Sinais, diagnóstico e tratamento

A síndrome de Turner é uma condição rara e que afeta apenas indivíduos do sexo feminino. Ela está associada a uma disfunção do cromossomo X, que pode estar ausente ou parcialmente ausente. Por ser uma anormalidade genética, a doença não pode ser prevenida, mas pode ser diagnosticada precocemente durante a infância ou até mesmo antes do nascimento, possibilitando o tratamento para suas manifestações clínicas.

Quais são os principais sinais da síndrome de Turner?

Os sinais mais comuns em quase todas as meninas, adolescentes e mulheres jovens com síndrome de Turner são baixa estatura e insuficiência ovariana. Este último problema leva à falta de menstruações (amenorreia), ao atraso no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e à infertilidade.

A síndrome de Turner também pode deixar uma grande variedade de sinais, como pescoço curto e/ou alado, tórax largo e em escudo, cúbito valgo, baixa implantação dos cabelos na nuca e orelhas proeminentes e de implantação baixa. No longo prazo e sem tratamento, a mulher pode desenvolver osteoporose, diabetes e ter problemas nos olhos e ouvidos.

“Não há uma idade definida para o início da percepção dos sintomas da síndrome de Turner porque as características variam muito de indivíduo para indivíduo”, afirma o endocrinologista Lúcio Vieira. Além disso, vários dos sinais levam anos para aparecer.

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Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Turner?

As primeiras suspeitas da síndrome surgem ainda no período pré-natal, a partir da ultrassonografia ou de uma amostra de sangue da mãe, que permite a análise dos cromossomos.

Depois do nascimento, se houver suspeita de síndrome de Turner, o diagnóstico é comprovado por meio de um exame chamado cariótipo. O mais comum é o 45,X. O exame é uma análise citogenética utilizada para verificar as possíveis alterações cromossômicas do código genético da paciente.

Levar a filha a consultas periódicas com um pediatra é a melhor forma de detectar a doença precocemente e tratá-la. O pediatra percebe alteração no padrão de velocidade de crescimento, constata se a menina está dentro do alvo genético de altura dos pais e examina o conjunto de sinais e sintomas da paciente.

Como é o tratamento da síndrome de Turner?

Não há um tratamento específico para a condição genética. O tratamento é, na verdade, centrado nas manifestações clínicas da doença e, para isso, são adotadas diferentes estratégias durante o acompanhamento médico.

Entre as medidas disponíveis para o tratamento da síndrome de Turner estão intervenções cirúrgicas das malformações e terapia de reposição com hormônios do crescimento e estrogênio. Em geral, a reposição de estrogênio trata a disgenesia gonadal, distúrbio que afeta o desenvolvimento das gônadas, localizadas no ovário. Enquanto, a reposição de hormônios do crescimento trata a baixa estatura. Intervenções cirúrgicas também podem ser indicadas para corrigir os casos de malformações congênitas.

Síndrome de Turner Tratamento Somatropina

O retardo do crescimento deve ser tratado o quanto antes, assim que a menina com síndrome de Turner apresentar uma altura abaixo do percentil 5 da curva de crescimento de meninas sem a síndrome. Por isso, é importante que a paciente seja acompanhada por um endocrinopediatra, que avaliará também se há atraso puberal e qual é o melhor momento para entrar com a reposição de estrogênio.

Além disso, é muito importante realizar esse acompanhamento com uma equipe multidisciplinar e realizar a transição para a fase adulta com bastante cuidado, pois só assim será possível seguir devidamente o tratamento da paciente.

A paciente deve estar em dia com consultas de rotina e triagens para identificação de doenças autoimunes (hipotireoidismo, doença celíaca, diabetes, dislipidemia, obesidade, etc.). Também são importantes: consultas odontológica e oftalmológica; acompanhamento de atraso puberal; terapia de reposição hormonal, quando indicado; e acompanhamento psicológico, respeitando a necessidade de cada paciente e família.

Fonte: Cuidados pela Vida

Consulte um endocrinologista pediátrico 

Fique atento ao desenvolvimento da sua filha. Se notar algum dos sinais descritos acima, consulte um endocrinologista para que seja realizada uma investigação, o diagnóstico, e se necessário, iniciar o tratamento o quanto antes.

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