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A Síndrome de Prader-Willi e o Hormônio do Crescimento

A Síndrome de Prader-Willi e o Hormônio do Crescimento

O que é Síndrome de Prader-Willi (SPW)?

A SPW é um distúrbio genético complexo. Ela ocorre em todas as etnias e afeta igualmente meninos e meninas. Pesquisas mostram que a SPW (Síndrome de Prader-Willi) ocorre em 1 a cada 15 mil a 30 mil pessoas, de forma aleatória. Os pais não têm “culpa”, e a SPW raramente ressurge na mesma família. Um pequeno pedaço de informação genética que falta ou que não funciona no cromossomo 15 é o responsável pelas características que compõem a síndrome. O sintoma mais importante é a compulsão alimentar (hiperfagia), que pode surgir dos 2 aos 4 anos de idade.

As características iniciais da SPW (Síndrome de Prader-Willi) incluem:

  • HIPOTONIA – É o tônus muscular enfraquecido, sendo observado em todos os recém-nascidos com SPW. A hipotonia melhora com o tempo e com fisioterapia, fonoterapia, exercícios e o crescimento natural da criança.
  • HIPOGONADISMO – Genitália de tamanho menor e desenvolvimento incompleto das características sexuais na puberdade são comumente vistos na SPW. Nos meninos, é comum a criptorquidia (testículos que não desceram).
  • ATRASO NO DESENVOLVIMENTO E DISFUNÇÃO COGNITIVA – Apesar de seu bebê demorar a se sentar, engatinhar, andar e falar… tudo isso vai acontecer! Em média, crianças com SPW precisam do dobro do tempo das crianças em geral para alcançar os marcos do desenvolvimento.

A SPW tem sido descrita como uma síndrome de fases. Na primeira, em que há dificuldade de sucção, o ganho de peso do bebê é lento e os marcos do desenvolvimento (motores e a fala) são alcançados tardiamente. O bebê pode parecer um “boneco de pano” por causa do baixo tônus muscular. À medida que a segunda fase se desenvolve, em geral a partir dos 2 anos de idade, a maioria das crianças pode engordar muito se não houver o controle da alimentação no ambiente em que vivem. Também podem ficar evidentes comportamentos como crises de raiva, teimosia e alteração do humor.

No entanto, é importante destacar que nem todas essas características são predominantes na totalidade das crianças. Seu filho é único. Alguns comportamentos característicos vão aparecer, outros não. O cuidado intensivo e permanente de pais, familiares e profissionais da saúde vai ajudar seu filho a alcançar o potencial máximo de suas capacidades.

A SPW (Síndrome de Prader-Willi) não tem cura, mas existem tratamentos eficazes, como a terapia com o hormônio do crescimento (GH).

Ao longo dos últimos 18 anos, pesquisas têm mostrado que a maioria das pessoas com SPW produz níveis insuficientes de hormônio do crescimento, e a terapia com o GH pode ajudar crianças com SPW a desenvolverem uma composição corporal mais próxima do normal, com mais força muscular e uma chance maior de alcançar a altura ideal esperada. Para isso, é necessário que o endocrinologista pediátrico oriente você com relação aos diversos exames que deverão ser feitos em seu filho antes de iniciar o tratamento com o GH.

O que é GH? 

O GH (Growth Hormone, do inglês) é um hormônio do crescimento e está presente em todas as pessoas. Ele é produzido pela glândula hipófise, situada na base do crânio, e é muito importante para o crescimento desde os primeiros anos de vida.

Leia mais: Benefícios do Hormônio GH no Tratamento da SPW

Com qual idade a criança pode ser encaminhada para o tratamento?

A criança pode ser encaminhada em qualquer idade. Estudos clínicos apontam que o tratamento pode ser benéfico ao indivíduo com SPW desde os 2 a 3 meses de idade (McCandless, et. al. 2011). Se a intenção é aumentar a estatura, o tratamento deve ser iniciado antes da idade normal da puberdade. O tratamento precoce (antes dos 2 anos) demonstra ter o melhor resultado na composição corporal e no alcance dos marcos do desenvolvimento, que são os resultados que procuramos na SPW. A baixa estatura pode não ser aparente nos primeiros anos de vida, mas outros indicadores da deficiência ou ineficiência do GH podem estar presentes.

Como é feito o tratamento com GH?

O tratamento é feito por meio de injeções diárias, aplicadas à noite, na hora de dormir, por via subcutânea (isto é, na gordura) em coxas, braços, nádegas ou abdome. Não existem preparações em forma de comprimidos, sprays, supositórios ou adesivos.

Tratamento com hormônio GH: onde aplicar?

O uso de GH pode ter efeitos colaterais? Quais são eles?

Em geral, quando feito sob orientação médica, o tratamento com GH é bem tolerado e apresenta poucos efeitos colaterais. Reações nos locais da aplicação são raras, mas podem ocorrer. Raramente o uso de GH pode causar hipertensão intracraniana benigna (“síndrome do pseudotumor cerebral”), com dor de cabeça, vômitos, alterações visuais, agitação ou alterações da marcha (do ato de andar).

O que devo saber antes de começar o tratamento?

Existe um protocolo a ser seguido e ele inclui:

  • Exames de sangue para verificar níveis hormonais do crescimento, da tireoide, insulina entre outros;
  • Radiografia da mão e do punho para indicar a idade óssea (crianças com deficiência de GH têm idade óssea menor que a idade cronológica);
  • Radiografia da coluna (a escoliose pode aparecer em qualquer idade e deve ser acompanhada ao longo da vida);
  • Polissonografia (estudo do sono), que vai determinar se a criança faz apneias dos tipos obstrutiva, central ou mista (apneias obstrutivas podem ser corrigidas com a retirada de amígdalas e adenoides);
  • Outros exames que seu médico achar relevantes, de acordo com o estado do paciente.

Leia também: Deficiência do hormônio GH em Adultos

Existem casos em que a terapia com GH não pode ser feita?

Sim. O GH estimula o crescimento dos tecidos do corpo, portanto:

  • Não deve ser utilizado em pessoas que apresentam neoplasias (tumores) em atividade, em pacientes com crescimento não controlado de tumores intracranianos.
  • No diabetes descompensado ou na intolerância à glicose, os indivíduos devem ser monitorados de perto, pois sabemos que o GH aumenta a resistência à insulina.
  • Se o paciente tiver um histórico de problemas respiratórios, deve-se pedir uma polissonografia antes do início do tratamento e 6 a 8 semanas depois. Se os problemas aumentarem após o uso, o tratamento deve ser reavaliado pelo endocrinologista e uma visita a um otorrinolaringologista é aconselhada.

Tratamento SPW com hormônio GH do crescimentoO que devo saber depois de começar o tratamento?

Uma vez que começou o tratamento, exames regulares devem ser feitos para avaliar os resultados, os efeitos colaterais e ajustar a dosagem, se necessário. O endocrinologista geralmente avalia o paciente a cada 3 a 6 meses, e, a cada consulta, ele deve mensurar o crescimento. Na consulta periódica, o endocrinologista deve avaliar o resultado dos seguintes exames:

  • níveis da tireoide (exame de sangue);
  • níveis de insulina ou glicose (exame de sangue);
  • níveis de IGF-1 e IGFBP-3 (exame de sangue);
  • idade óssea (radiografia);
  • escoliose (exame físico ou radiografia);
  • características sexuais secundárias (exame físico) e
  • apneia do sono (polissonografia).

É muito importante que as famílias sigam a agenda das consultas e alertem os profissionais sobre qualquer reação estranha da pessoa com SPW (Síndrome de Prader-Willi) durante o tratamento. É com a ajuda da família que o médico vai saber o que está acontecendo com o paciente e, assim, poderá intervir. Além disso, o médico poderá envolver outros profissionais como o nutricionista, por exemplo, a fim de que ele avalie as necessidades nutricionais do paciente de acordo com seu crescimento, o ortopedista, o dentista, o fisioterapeuta etc., sabendo que há um período de crescimento rápido durante o tratamento que merece atenção.

Conteúdo Publicado e extraído da Associação Brasileira de Síndrome de Prader-Willi

Consulte um médico endocrinologista

A indicação e acompanhamento do tratamento com reposição do hormônio GH deve obrigatoriamente ser realizada por um profissional especialista no assunto. Procure um endocrinologista pediátrico de sua confiança para esclarecer suas dúvidas.

Se houver prescrição médica para tratamento com somatropina, conte com a Sol Medicamentos Especiais. Somos uma farmácia especializada na venda de medicamentos especiais relacionados a endocrinologia, inclusive o hormônio do crescimento GH.

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As informações contidas têm caráter informativo e não devem ser usadas para autodiagnostico ou para substituir as orientações do médico.

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